血友病是一種性聯遺傳疾病,有不同的形態,典型的血友病,是因為基因突變,身體無法產生讓血液凝固的蛋白質,這類型突變位在決定男女性別的X、Y兩染色體的X上,無法生產第八凝血因子的是為A型血友病,缺乏第九凝血因子的為B型血友病,缺乏第十一凝血因子的是C型血友病,A型佔所有患者約80~85%,B型佔15~20%,C型患者少見,症狀也比較輕微。此外還有一種後天性血友病患者,因免疫系統異常破壞了凝血因子的功能,約每百萬人中僅有1~4位。
因為血液凝固有障礙,所以血友病人的症狀就是容易瘀血,難以止血。輕度碰撞常演變成難以收拾的大出血,關節與眼耳鼻是最常出血的部位。需要輸血或輸用病人缺少的凝血因子來阻止症狀的產生。