陳燕麟，是醫師也是病人，他永遠記得確診時，醫生輕描淡寫地說：「你得了一種醫不好的病。」那年他17歲。此後至今，肌肉萎縮症像隻無形的惡魔，侵佔他的身體，一點一滴吞噬掉他的健康與活動力......以下摘錄《擁抱生命的不完美》部分內容：

我凝視那雙死人的眼睛，想像這個人生前的樣子。他是怎樣的一個人？有過怎樣的人生？他的家人如何？他摯愛的人何在？他的朋友都是些怎樣的人？在活著的時候，他怎樣過日子？關於未來，他未來有怎樣的夢想與期許？他做了多少？失敗多少？他怎麼看待成功與失敗？他為了什麼事情快樂？他有沒有遺憾……

罹患罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症的律師陳俊翰，春節期間因感冒引發併發症病逝，得年40。兩年前陳俊翰放棄美國對罕病病患周全的照護，返台為病友爭權益，如今英年驟逝令人不捨。

罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的罕病律師陳俊翰今年春節驟逝，他生前奔走爭取健保取消給付限制讓更多病友接受治療。健保本月起全面擴大開放SMA用藥給付，他的主治醫師、台大醫院神經部教授蔡力凱表示：「我想跟在天上的俊翰說，經過大家的努力，台灣的SMA病友已經可以沒有後顧之憂地接受治療。」

罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」患者有福了，衛生福利部宣布，6月20日決議通過，SMA背針及口服藥，最快於8月1日起取消健保給付限制，新增250名患者受惠。不過，台灣平均每3天新增1名漸凍症患者，有藥可解嗎？漸凍症和脊髓性肌肉萎縮症有何不同，為何民眾經常搞混？(2024.6.26更新)

肌肉萎縮這一異常問題，簡單說就是原來應當發育正常或正常維持的肌肉組織體積縮小，也就是肌肉失去了質量以及力量。最常見的疾病是脊髓性肌肉萎縮症所引起，

頸椎椎間盤病變之中，比較常見的是椎間盤突出。頸椎的椎間盤突出原因多半和低頭族、老化、姿勢不良、外傷等有關。 頸椎椎間盤病變的症狀包括頸部疼痛僵硬、手臂感覺異常和肌肉萎縮等。疼痛經常會向外輻射到肩膀和上背部。如果病變持續惡化，壓迫到脊髓神經，可能會導致四肢肌肉無力，甚至發生痙攣，也可能併發大小便失禁或癱瘓等嚴重問題。 診斷上會先觀察病人的症狀，接著安排影像學檢查，例如X光、電腦斷層掃描或核磁共振造影，也可能需要進行肌電圖檢查。如果症狀輕微，可採用藥物治療和復健即可。但是如果疼痛持續超過3個月，而且出現肌肉萎縮、肌肉無力甚至排泄問題時，就需要動手術來清除椎間盤磨損產生的碎片，或是切除脊椎的變形突出部位，藉此減輕對脊椎神經的壓力。

膀胱脫垂是指膀胱從肛門口脫出，大多數患者是因為年紀增長、肥胖、陰道分娩、長期搬重物、子宮切除或慢性咳嗽等原因，造成骨盆底肌肉萎縮，有時還會合併直腸和子宮脫垂。膀胱脫垂的症狀包括排尿障礙、頻繁的尿路感染、頻尿、下背痛和性交障礙等。 診斷上如果是比較嚴重的膀胱脫垂，直接觀察症狀即可確診，也可以搭配尿動力學和膀胱鏡檢查來增加診斷準確度。輕度的膀胱脫垂可能不需要治療，只要配合醫囑減重、使用雌激素替代療法和練習凱格爾運動就能改善。較嚴重的膀胱脫垂則要動手術治療，手術方式分為縫合復位或是人工網膜復位，患者可根據自身需求，和醫師討論適合自己的治療方式。

現年39歲的陳燕麟是肌肉萎縮症病友、家屬、也是醫生，而且不同於大部分病理科醫師待在實驗室的時間居多，他是全台少數有在看門診的病理科醫生。他曾幫70多歲的肌萎症病友解開糾纏5代的家族詛咒，也有媽媽特地帶著肌萎症的孩子來見他，期待孩子像他一樣，樂觀、堅強。

脊髓空洞症是一種非常罕見且不易診斷的疾病，可分為先天性和後天性，後天性多因外傷、發炎、腫瘤和脊椎側彎引起。此病的機轉是因為脊髓液流入脊髓，隨著液體增加，脊髓的空間也會撐大，進而造成脊髓空洞。脊髓空洞症的症狀包括頭痛、四肢和背痛、肌肉萎縮、肌肉痙攣、感覺喪失、平衡感變差和脊椎側彎等。 診斷上以影像學為主，需要找出造成脊髓空洞症的主因，可用的檢查手段有核磁共振和電腦斷層。治療上如果未有明顯症狀只要定期回診追蹤就好，症狀嚴重且影響病人日常生活，則必須做手術治療。手術包括脊髓液引流、腫瘤切除和矯正脊髓結構異常的問題。脊髓空洞症無法根治，大多只能防止病情持續惡化，盡早發現治療效果也較好，病人的失能狀況也較輕微。

肌肉強直症是一種罕見的遺傳性肌肉萎縮症，因肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素或細胞核酸結合蛋白出現基因突變而造成病人出現漸進式的肌肉無力，症狀多集中在四肢和臉部。除肌肉異常外，其他合併症狀還有白內障、心臟異常、睡眠呼吸中止症和禿頭等。肌肉強直症可分成第1型和第2型，兩者症狀類似，但第2型的症狀較輕，且多表現在近端肌肉如頸部、肩膀、手肘和臀肌。 肌肉強直症的診斷方式包括肌電圖、抽血檢查、基因分析和肌肉切片等，產檢也可發現潛在的肌肉強直症。目前肌肉強直症仍無法治癒，只能針對症狀加以治療，藥物部份多使用抗癲癇藥物或抗心律不整藥物，針對肢體的肌肉強直需使用輔具和輪椅來幫助病人活動，其他的合併症如白內障、睡眠呼吸中止症也要一併治療。

當天降厄運，你是畏縮逃避？還是將血淚轉化成為後人種下一片花田的力量？ 高中時，醫生診斷陳燕麟得了一種醫不好的病——肌萎縮症，也預告了他的生命遲早有一天會因為這個疾病而死。曾經，他為此沮喪，夜深人靜時痛哭失聲，覺得人生沒有希望了。曾經，他以為當醫生可以找到治療方法，自己的病自己醫。 然而，當他真的成為醫生，卻礙於肌肉日漸無力，無法站在第一線，只能退居幕後當一名做研究的病理科醫師。當懷抱的希望一再落空，他也曾頻頻陷入谷底，但生命中的每一次挫敗，冥冥中又是一股推動他找到新方向的助力......

人體的頸椎是頭骨和身體的連結，由7塊骨頭組合而成。頸椎內含脊髓、神經、血管，其重要性不可言喻。就結構上來說，它卻是一個很脆弱的部位。任何不好的坐姿、站姿、工作或運動時動作不正確，都很容易加速頸椎的退化，產生麻痺、無力、肌肉萎縮的後遺症。 頸椎狹窄是頸椎老化的後遺症，隨著年紀增長，頸椎的椎間盤失去彈性，椎骨間不再穩定，為了保持穩定，椎骨長出骨刺，加上韌帶因為老化而肥厚，相形之下頸神經通過的神經孔就變得狹窄。症狀通常是頸部開始痠痛，後延伸到肩膀、手部、手指麻痛。除老化外，其他可能的原因包括運動傷害、姿勢不良、腫瘤和先天疾病等。 頸椎狹窄主要以手術治療，手術方式包括前位椎間盤切除、植骨融合手術和人工椎間盤置換等。術後需要戴頸圈，且頸椎狹窄的病人多有四肢無力行動不便的問題，治療後需要配合醫師復健，漸進式地找回喪失的四肢功能。

股骨是指大腿骨，是人體最長的骨頭，其上方為圓球狀並與髖臼相連成髖關節，股骨頭缺血性壞死是指骨頭因為不同原因造成血流量供應不足，組織無法獲取足夠養分和養氣，軟骨會開始崩毀，造成關節受損甚至骨折。常見的原因包括外傷（髖關節脫臼或骨折）、酗酒、使用類固醇、凝血異常疾病或潛水夫病等。台灣每10萬人中約有15人罹患此病，好發於30～60歲的男性。 股骨頭缺血性壞死的初期症狀為髖部深處疼痛，病人可能因疼痛感影響走路的姿勢，晚期股骨頭塌陷會使患肢變短，甚至出現輕微的肌肉萎縮。診斷方式包括理學檢查和影像學檢查，影像學又包含X光、電腦斷層、核磁共振和核子醫學骨掃描，需要先確立骨壞死的期別才能訂定治療方針。症狀輕微的病人可先施以藥物治療，如非類固醇消炎止痛藥或口服雙磷酸鹽類藥物，高壓氧治療也有一定療效，如果症狀較重的病人則需以手術治療或更換人工關節。

頂著建中、台大光環的社會創新工作者胡庭碩，並不是人生勝利組；他罹患脊髓性肌肉萎縮症、也俗稱「漸凍人」的罕見疾病。胡庭碩來自單親家庭，小時候被醫生宣告活不過18歲。發病期間身心俱疲，悲嘆人生的試煉太過沉重。他感謝母親不離不棄，用正向樂觀的關愛撫育他成人。他頌讚母愛的無私與用心良苦，即便病情未明，也足以領他勇敢邁進。以下內容摘自《漸凍人生又怎樣？》：