主動脈疾病以主動脈剝離和主動脈瘤為大宗，許多名人如藝人小鬼、前海基會董事長江丙坤都因主動脈剝離而驟逝。主動脈剝離除了死亡率高，在發病前也沒有任何異常狀況，一旦病發，卻來得又急又猛。

我們常講「三分天注定，七分靠打拚」，套用在基因上也是如此。基因無法改變，但透過後天的修飾，可以把一些不好的基因關掉，叫它不要表現，把一些好的基因開啟，讓它多表現，來改變先天的設定，這就是目前最火紅的表觀遺傳學（Epigenetics）。

科學期刊《Cell Reports》最新報告中，學者研究32對世界各地無血緣，卻長得像雙胞胎的「分身」（doppelgänger ），發現先天基因的影響力遠比我們想的強大。

人為什麼會生病？過去認為是「先天不足，後天失調」。先天基因是父母給的，雖然改變不了，但至少知道是哪裡出問題然後給予精準治療不是嗎？因為人類基因組這潘朵拉的盒子已經大致被打開了呀。為什麼醫生還是經常兩手一攤說：「體質不同。」原來，人體裡存在著比先天基因更浩瀚的後天基因―腸道菌。本期客座總編輯，腸道研究權威、台大醫院院長吳明賢一言以蔽之：「先天基因加上後天微生物，決定會不會生病、生什麼病。」腸子裡的某些菌種，被發現掌控著人體健康，甚至產生了一個比藥品市場還大的益生菌市場。好菌到，百病除，但，真有那麼簡單嗎？他的蜜糖，會不會是你的毒藥？

醫學解開基因體及得知腸道微生物的重要性後，醫界了解到，傳統用於疾病診斷治療的生理數據監測方式，其實不如先天基因體跟後天微生物體來得精準，其中後者對健康的影響更大。

手足皮膚角化症又稱為掌蹠角化症，是一種比較少見的皮膚疾病。特徵是病人的手掌和腳底會嚴重的角質化，角質的狀況又可區分為瀰漫型、局部型、橫紋型和點狀型4種。先天性的手足皮膚角化症大多數在嬰兒期或孩童期就會發病，後天性則在各年齡層都可能出現，典型的症狀是出現手腳掌表皮增厚且外觀呈現蠟黃色，有可能合併多汗症和病菌感染。 診斷時首先會觀察症狀，臨床上縱使是同一家族，其症狀表現差異也很大。除了觀察症狀外也可透過分子基因學來找出突變的基因，藉以達到確診的目的。治療上，此症目前無法治癒，主要是透過軟化角質的方式來減輕症狀，包括口服類視色素、外用維生素D藥膏、水楊酸、凡士林和A酸等。

人為什麼會生病？就是先天不足，後天失調，先天指的就是基因，在個體化特徵的描述中，基因也是最重要的。醫生在詢問病患病史時必問：「你哪裡人？」因為病患的回答，透露的就是基因的訊息，有助醫師了解、評估疾病如何產生。

遺傳性視網膜失養症又稱為基因性視網膜退化，顧名思義是因為遺傳或先天性的突變所造成的基因缺陷。通常會在青壯年或兒童時期就發病，病人多會出現雙眼對稱性的視力與視野喪失。 HRDs多屬於單基因疾病，可顯性、隱性和性聯遺傳。目前所知共有超過270個基因缺陷，最常見的是色素性視網膜失養症。病人會出現夜盲症、視力不良、視野狹窄以及神經萎縮等症狀，且這些視力惡化的問題往往是不可逆的。 診斷上可使用視網膜電流圖、眼電圖、螢光眼底血管攝影和視野檢查等。遺傳性視網膜失養症（HRDs）無法治癒，但可透過藥物延緩惡化的速度，如果病人的視力持續喪失，可考慮植入人工電子眼，但治療費用並不便宜。

人體的肌肉在靜止不動時也不是完全鬆垮的，而是有一定的長度，維持內在的張力，這是使關節與姿勢穩定很重要的因素。也就是所謂的肌張力，所有動作的發生都與肌張力有關。肌張力低下多在孩童時期發生，常見的症狀包括疲勞、身體柔軟、肌力不足耐力差、站姿坐姿不良、常出現W坐姿、發展遲緩、寫字歪七扭八等。肌張力低下的原因大致可分為四種，分別是先天低張力、中樞神經異常（腦性麻痺）、基因遺傳疾病（唐氏症、肌失養症）和後天發展不良（家庭照護方式）。 疾病造成的肌張力低下通常在出生時就能診斷出來，如果是良性的先天性低張力或後天發展不良所造成的肌張力低下通常會在發現症狀後才就診，診斷方法包括抽血、核磁共振和電腦斷層。肌張力低下的治療以物理治療及復健為主，利用遊戲來讓孩子活動身體，增強肌肉張力。如果是成年人的肌張力低下，可透過重量訓練和運動改善。

少汗症顧名思義就是出汗減少甚至無法出汗，其他的合併症狀則有頭暈和肌肉痙攣，如果是局部性的少汗症，人體會為調節溫度，就會使能正常出汗的區域大量排汗。 流汗是人體用來調節體溫的重要手段，排汗的過程是由交感神經主導，幫助人體在炎熱的環境下降溫。少汗或無汗是一種排汗功能發生異常的狀況，人體可能會因為無法散熱造成熱衰竭或熱中暑。 少汗症的原因包括先天性基因異常、法布瑞氏症、乾燥症候群、皮膚燒傷、放射線治療、糖尿病、酒精中毒、格林巴利症候群和藥物等。診斷方式有病史理學檢查、汗水檢測及皮膚活檢。治療部分則須根據造成無汗少汗的原因而定，目前也有藥物可刺激汗腺分泌，症狀較重的病人可根據醫師判斷斟酌使用。

乾癬是一種頑固的免疫性皮膚問題，外表呈現鮮紅的塊狀脫屑病灶，會劇烈搔癢，讓病人苦不堪言。除了先天基因，新研究發現，睡眠呼吸中止症跟乾癬有直接的因果關係。

2008年夏天，台南一位13歲國中女生在校時突然左半身無力，癱軟在課桌前，緊急送醫後發現右腦一條大血管嚴重栓塞，原本醫生認為這麼年輕就中風，很可能是先天或遺傳疾病所導致，好比血管先天性狹窄、畸形或凝血功能異常、基因異常，但進一步檢查後竟然一切正常。

影響個人健康的因素有很多，除了先天的基因、個人的生活習慣之外，後天所處的環境也很重要。居家和工作的環境自主性較高，但所居住的城市，對個人健康影響其實很大。

現在普遍認為，癌症主要還是一種生活病，先天基因異常對癌症發生的影響只有5～15％，其餘大約30～ 35％是由不當飲食引起，25～30％是吸菸，15～20％是感染。

骨關節炎（Osteoarthritis, OA）也被稱為退化性關節炎或退化性關節疾病 （degenerative joint disease, DJD），是關節炎中最常見的一種類型。肥胖、老化、性別（女性）及先天異常被認為是最主要的危險因子，其他的因子還包含了骨質密度和基因。