亞伯氏症候群是一種自體顯性遺傳疾病,發生率約在4萬分之一左右,大多數的病人是自發性突變。造成突變的基因是位在第十號染色體上(10q26.13)的纖維母細胞生長因子接受體-2 (FGFR2)。亞伯氏症候群的症狀包括顱骨骨縫過早閉合、顱顏畸形與對稱性併指趾(皮膚與骨頭融合,外觀上就是手指腳趾全部合併在一起)。部分病人還會有顎裂、骨關節異常和發展遲緩等問題。
亞伯氏症候群的診斷包括基因檢測和影像學檢查(X光及核磁共振)。治療手續非常繁複,需要整合多種手術包括腦室引流、氣管造口、後顱牽引、前額整形、顱骨整形、中臉牽引、正顎手術和併指分離手術等。