遺傳性出血性血管擴張症,是一種體染色體顯性遺傳疾病,盛行率約為萬分之一,好發於歐洲國家,我國屬低盛行地區,此症最大特徵在影響血管生成與修復的基因發生異常,因此會造成黏膜、心臟血管出現病變或出血。根據Curacai Criteria的診斷標準可知此症的臨床症狀,包括鼻出血、毛細血管擴張(皮膚各部位出現點狀瘀血)、內臟病灶(肺、肝、腦或脊髓動靜脈畸形)等。
遺傳性出血性血管擴張症的治療方式可分為外科手術和藥物治療,針對流鼻血的狀況可施以雷射燒灼術或鼻中膈上皮整型,腸胃道出血也可使用雷射燒灼止血或透過外科手術將病灶切除。針對動靜脈畸形的部分需根據部位不同給予不同療法,例如肺部的動靜脈畸形就可施以經皮血管栓塞術將病灶處的血管栓塞,以期保留病人的肺功能,而肝臟動靜脈畸形則可用肝臟切除、血管結紮術或肝臟移植治療。藥物治療則以鐵劑、荷爾蒙製劑、止血劑和血管生成抑制劑為主。