遺傳性視網膜失養症又稱為基因性視網膜退化,顧名思義是因為遺傳或先天性的突變所造成的基因缺陷。通常會在青壯年或兒童時期就發病,病人多會出現雙眼對稱性的視力與視野喪失。
HRDs多屬於單基因疾病,可顯性、隱性和性聯遺傳。目前所知共有超過270個基因缺陷,最常見的是色素性視網膜失養症。病人會出現夜盲症、視力不良、視野狹窄以及神經萎縮等症狀,且這些視力惡化的問題往往是不可逆的。
診斷上可使用視網膜電流圖、眼電圖、螢光眼底血管攝影和視野檢查等。遺傳性視網膜失養症(HRDs)無法治癒,但可透過藥物延緩惡化的速度,如果病人的視力持續喪失,可考慮植入人工電子眼,但治療費用並不便宜。