真性紅血球增多症是一種罕見的血癌,通常歸類在骨髓增生性腫瘤中,此症好發於60歲以上的男性,主要由JAK2基因突變引起,該基因會控制人體生成血球的功能,大約有95%的病人都能發現到這種基因突變。此病的病人體內紅血球數量會增加,使血液變的黏稠,常見症狀包括血栓、頭痛、流汗、視力模糊、皮膚發紅搔癢、胃潰瘍、體重減輕和瘀青等。隨著病情持續惡化更可能出現大量出血、關節腫脹、中風甚至心肌梗塞。
真性紅血球增多症的診斷條件包括血紅素值與血比容大於標準值、骨髓穿刺發現三個血球增生、JAK2基因突變和紅血球生長激素下降。此病目前無法治癒,病人可透過藥物治療和靜脈切開術來緩解症狀,藥物部分包括阿斯匹靈、干擾素和JAK抑制劑等。靜脈切開術是透過放血的方式來減少病人體內過量的紅血球。