紫質症是一種罕見疾病,發生率約為30萬分之一,紫質症是一類型疾病總稱,包含有許多種不同亞型。「紫質」是由甘胺酸以及乙醯輔酶A合成,經過酵素代謝後合成血基質,而血基質是血紅素的重要原料,紫質症多與合成酵素異常有關。
最常見的兩種紫質症亞型是急性間歇性紫質症和緩發性皮膚病變紫質症,前者的典型症狀是腹痛、腹瀉以及嘔吐等,還會合併神經病變如四肢知覺改變和精神症狀如幻想及妄想等,後者的症狀主要是光敏感,只要曬到太陽皮膚就可能出現龜裂、水泡等症狀。
紫質症大多是由遺傳引起,也有不少案例是由後天因素引起,包括藥物、化學物質、飲食、細菌或病毒感染以及賀爾蒙變化都可能誘發此症。紫質症目前無法治癒,只能透過支持性療法緩解病人病人的症狀,並延緩器官病變甚至衰竭的速度。