蠶豆症的醫學專業名稱為「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症」,英文縮寫為G6PDD,是一種常見的先天性代謝異常遺傳疾病。蠶豆症基因病變位置在第23對性染色體的X染色體上,男性僅有1個X染色體,一旦X染色體有缺陷,就可能表現出蠶豆症症狀,因此男性罹患率較高。女生的2個X染色體中,如果一個正常,一個帶有蠶豆症基因,大部份不會表現出蠶豆症,因而成為攜帶蠶豆症隱性基因者。
目前台灣新生兒蠶豆症的篩檢率已經達到100%,每一百名新生兒約有2~3名患有蠶豆症;90%以上由父母遺傳,少數人是自體基因發生變化而罹患。蠶豆症病人需避免接觸氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸以及各種化學物質。大部分蠶豆症患者平常不會有明顯症狀,不會影響一般生活;日後結婚生下小孩後,建議由小兒科醫師進一步對幼兒進行鑑別診斷。