肌肉強直症是一種罕見的遺傳性肌肉萎縮症,因肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素或細胞核酸結合蛋白出現基因突變而造成病人出現漸進式的肌肉無力,症狀多集中在四肢和臉部。除肌肉異常外,其他合併症狀還有白內障、心臟異常、睡眠呼吸中止症和禿頭等。肌肉強直症可分成第1型和第2型,兩者症狀類似,但第2型的症狀較輕,且多表現在近端肌肉如頸部、肩膀、手肘和臀肌。
肌肉強直症的診斷方式包括肌電圖、抽血檢查、基因分析和肌肉切片等,產檢也可發現潛在的肌肉強直症。目前肌肉強直症仍無法治癒,只能針對症狀加以治療,藥物部份多使用抗癲癇藥物或抗心律不整藥物,針對肢體的肌肉強直需使用輔具和輪椅來幫助病人活動,其他的合併症如白內障、睡眠呼吸中止症也要一併治療。