膽脂瘤是本該在外部的上皮細胞卻不正常出現在中耳中,發育形成一個會變大的囊狀或袋狀物。「膽脂瘤」是從英文學名翻譯而來的疾病名稱,與「膽脂」毫無關係,因此醫學界對這個命名存有爭議。因為膽脂瘤常引起慢性中耳炎,也有人因此稱為膽脂瘤性中耳炎。
膽脂瘤外部包著從表皮層剝落的角質,外觀白白亮亮,具有珍珠般的光澤,所以也稱為「珍珠瘤」或「真珠瘤」,日本人稱為「真珠腫」。有可能是先天、中耳積水、後天手術、反覆感染等因素所引起。雖然不是一般大眾擔心害怕的「惡性腫瘤」,而是屬於「良性腫瘤」,卻有可能持續侵犯人體組織,是一種具有威脅性的疾病,這是因為膽脂瘤裡面常有比較難對付的細菌滋生,例如綠膿桿菌、奇異變形桿菌等細菌引起,讓袋狀內容物不斷膨脹造成壓力,發炎組織附近容易吸引較多的破骨細胞與細菌所分泌的酵素,使得膽脂瘤能夠造成嚴重的聽骨破壞。傷害抵達內耳時,會造成眩暈及聽覺重度缺損;嚴重甚至會感染到腦膜附近,引起頭痛症狀,時間一久更有可能造成腦膜炎或腦內膿瘍的可能,雖然並不常見,但有生命威脅的疾病。