唐氏症是一種染色體異常而導致的疾病,正常人體有23對染色體,而唐氏症患者在第21對染色體上多一個,意即細胞內共有47個染色體,目前研究統計,約800名新生兒中會有一名唐寶寶。
唐氏症的症狀非常多且複雜,症狀可能遍及全身,包括身材矮小、生長遲緩、智力障礙、認知功能減退、先天性心臟病或中樞神經異常等問題,此外,患者也常出現免疫缺陷,因而容易受病菌感染。因為在生活上難以自理,患者終身需要他人照顧。
唐氏症現階段無法有效預防以及治癒,但可透過唐氏症篩檢判斷孕婦生出唐寶寶的機率。唐氏症篩檢是一種綜合母親年齡、血液生化值或是胎兒頸部透明帶等數值來判斷是否懷有唐寶寶風險的方式,可給孕婦是否進行羊膜穿刺進行胎兒染色體檢查的重要依據。