龐貝氏症是因為第17對染色體基因異常,病人體內欠缺有效分解肝醣的酵素,酸性 a - 葡萄糖(Acid Alpha-Glucosidase, 縮寫為GAA),使得肝醣積存在肌肉、心臟內,病人因此出現肌肉無力、心臟肥大等嚴重後果。可能發病的時間在新生兒出生後三、四個月(新生兒型)或20~60歲的成人(晚發型),龐貝氏症的新生兒因為肌無力又稱為軟寶寶。此病屬罕見疾病,新生兒的發生率約5萬分之一,晚發型的發生率約2萬分之一。
龐貝氏症的診斷方式包括症狀觀察、抽血檢查(觀察病人體內GAA酵素的情況),一旦發現異常就會做基因檢測,幫助確診。龐貝氏症目前以酵素替代療法治療為主,將病人缺乏的GAA酵素定期注入血液,可大幅降低死亡率。