不孕女性日增，生殖名醫指出，除了年齡問題，多囊性卵巢症候群及子宮內膜異位症兩種婦科疾病不但會造成不孕，還有家族遺傳傾向，解決之道是及早檢查，把握25歲～35歲黃金生育期善用生殖科技備孕。

中藥房老闆莊世英身上共有17支心臟支架，如今步伐穩健、滿臉笑容的他，一度在鬼門關前走一遭。遺傳性高血脂曾是他口中的「家族悲劇」，如今不但成功逆轉，更期許自身經歷能造福他人。

張立人醫師指出，自身青春期時因常喝牛奶再加上家族遺傳，整個臉爆痘，至今留下月球表面隕石撞擊般的坑疤。他離開青春期已少長痘，再次長痘時，總不出兩個原因：一是睡眠不足，二是喝牛奶，還有其他地雷食物也該避免。

愛迪氏強直性瞳孔是一種罕見的神經系統疾病，會影響眼睛的瞳孔和自律神經系統。受影響的瞳孔會放大，且對光的反應可能減慢。除了對光反應異常外，還會出現眼睛外的症狀，包括頭痛、排汗異常（多汗或少汗）和跟腱反射消失（敲打膝蓋測試反應）。此病非常罕見，平均每10萬人中僅有不到5個病例，其中年輕女性的發生率較高。 目前對於愛迪氏強直性瞳孔的發生原因不明，研究認為可能與支配眼球反射的神經損傷有關，此外感染、自體免疫疾病、手術、外傷和腫瘤也是風險因子。此症也可能與遺傳有關，但需要更多的研究來證實其與遺傳的關聯。 診斷上較繁複，需要排除其他造成瞳孔放大的疾病，觀察症狀的同時須評估病人的病史和家族遺傳病史。三項指標性症狀（瞳孔光反射遲鈍、跟腱反射異常和排汗異常）至少需要符合其中一項才能確診。治療上可以眼藥水來改善瞳孔的光反射問題，排汗異常也可用藥物治療，如果藥物療效不佳則可做胸交感神經切除術來緩解症狀。

一般提到手抖，大多會聯想到巴金森氏症、水腦等疾病，或是電解質失衡、荷爾蒙失調及低血鈣等異常。還有一種狀況是腦部沒有任何損傷，生理機能也完全正常，更排除了酗酒等風險因子，病人仍舊出現手抖的症狀，也就是所謂的良性原發性顫抖。此症的病人中有一半左右有家族遺傳史，因此又可稱為遺傳性顫抖症或家族顫抖症。 良性原發性顫抖症有幾項特徵，包括雙側對稱顫抖（巴金森氏症多以單側顫抖表現）、食指中指無名指顫抖、顫抖的狀況不會隨時間有明顯改變、維持固定姿勢時顫抖的狀況加劇（姿勢性顫抖）、執行動作時出現顫抖（動作性顫抖）。 此病較難診斷，需要透過全面的檢查來排除其他各種顫抖相關疾病，包括影像學、病史及理學檢查等。治療上可先以藥物控制症狀，如：乙型阻斷劑、鎮靜劑或抗癲癇藥物，如果療效不佳則改用手術治療。手術方式包括深腦刺激術和高頻超音波（神波刀）

主動脈剝離是比急性心肌梗塞造成猝死機率還高的急症。林口長庚最新發現，超過半數的主動脈剝離和遺傳有關；父母、手足、子女若有主動脈剝離病史，其他家族成員的發病風險大增6.8倍，並且會影響病人長期預後。

舞蹈症是一種肌肉神經異常，病人會做出類似跳舞的動作，通常由基因異常引起。代表性疾病為亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease），此外還有威爾森氏症及良性遺傳性舞蹈症等。不同的疾病會有不同的合併症狀。除了上述基因異常的疾病之外，電解質異常、血液中的激素變化、感染、自體免疫疾病及腦部疾病也可能造成舞蹈症。 舞蹈症牽涉的疾病很多，診斷手續上也較繁複，醫師會先了解病人的家族病史、用藥史並觀察病人的症狀。之後會用抽血檢查來檢測是否有內分泌或其他代謝異常。影像學檢查如核磁共振、電腦斷層及X光可用於觀測腦部是否有病變。基因檢測則可以發現亨丁頓舞蹈症的異常基因。舞蹈症多使用藥物治療，如多巴胺拮抗劑、鎮靜劑以及抗癲癇藥物來緩解肌肉的異常運動。如果藥物治療效果不佳，則可做深腦刺激術。在腦部植入電極並對腦部深處核區做微量的電刺激，以達到神經調控及改善異常肌肉活動的效果。

吉伯特氏症是一種良性家族遺傳疾病，病人血液中的膽紅素升高，會出現輕度黃疸的症狀。此疾病異明很多，又有稱為青年性間歇性黃痘（Icterus Intermittent Juvenilis）、家族性非溶血性膽紅素血症 （Familial non-hemolytic Jaundice）、遺傳性非溶血性膾紅素血症（Hereditary non-hemolytic Bilirubinemia）、本態性肝機能不全（Constitutional Hepatic Dysfunction）、體質性肝機能障礙（Constitutional Hepatic Dysfunction）、體質性高膽紅素血症（Constitutional Hyperbilirubinemia）和幼年型間歇性黃疸症 （Juvenile Intermittent Icterus）等等。 吉伯特氏症的診斷需要排除其他肝臟系統的疾病，因此常規的肝功能檢查、膽紅素試驗和血液常規檢查都有其必要性。當確診吉伯特氏症後，不需過度擔心，此疾病並不會對病人的肝臟功能帶來任何損害，因此也不需多做治療，只要長期追蹤即可。

最近有些讀者詢問早發性停經的不適：有些人是剖腹產時因大出血而割除子宮，也有人是因為家族性遺傳，早早在40歲左右停經，由於停經會提早出現更年期症狀，如潮紅、焦慮、失眠及高血壓，所以許多人會服用女性荷爾蒙補充劑，但這樣可能會提高罹癌、血栓及心臟血管疾病的風險。

在旁邊一起圍坐著聊天的師兄弟當中，也有一位年紀大約50歲上下的師兄，就很興奮地請問這一位年長師兄：「我因為有家族性遺傳的高血壓和糖尿病，再加上長年都要交際應酬，喝酒、吸菸是避免不了，這兩年有愈演愈烈的趨勢。最近身體一直消瘦，整天都覺得很疲倦，有時候頭很暈眩脹痛，這會影響到我的業務推廣，想請教師兄，像目前我這種狀態，應該如何是好？」

咖啡牛奶斑是胎記的一種，病人的皮膚上會出現扁平、淺咖啡色的斑塊，在陽光照射下斑塊顏色會變深，斑塊的邊緣呈不規則，且大小也各不相同。咖啡牛奶斑大多在出生時就存在，也有隨著年齡增長才逐漸出現的斑塊。咖啡牛奶斑大多是良性且對人體無害的，有些人身上可能會有1個以上的斑塊，大多不構成大礙也不需治療，如果對外觀有要求可做雷射除斑，要注意的是一旦咖啡牛奶斑較大或超過六個，可能有罹患神經纖維瘤的風險。 神經纖維瘤是一種顯性遺傳疾病，沒有明顯的家族遺傳史，大多是病人自身基因突變引起，有兩種亞型，第1型的神經纖維瘤與咖啡牛奶斑有關連。神經纖維瘤除了咖啡牛奶斑外，還可能出現骨骼、視神經病變，有部分病人會合併學習障礙，因此新生兒如果有咖啡牛奶斑，父母要特別留意斑塊的生長情況。

多發性皮脂腺囊腫是一種良性腫瘤，一般從青春期開始出現，男女都可能發生，大多數的病人是家族顯性遺傳導致，單一皮脂腺囊腫的病人則多是由基因突變或罕見疾病（阿拉吉歐症候群）引起。多發性皮脂腺囊腫會出現在前胸、腹部、手臂內側、大腿、脖子、陰囊和額頭。 多發性皮脂腺囊腫的主要症狀為肉色或淡黃色表淺皮膚囊腫，囊腫不會有開口或毛囊阻塞的現象。如果擠壓病灶的話會擠出乳白色或黃色油狀膿液，囊腫不會疼痛與搔癢，但是外觀改變非常惱人。 多發性皮脂腺囊腫不會影響病人的身體健康，再加上治療手續非常複雜，因為囊腫數量很多，復發率高，加上每種治療方式或多或少會留有後遺症或色素沉澱，有時醫師反而會建議病人不要治療。

掌腱膜攣縮症候群是指在皮膚和屈指肌腱之間的掌腱膜（Palmar aponeurosis）結締組織增生，造成手指彎曲攣縮，以無名指和小指最常見。此病最早由法國外科醫師Dupuytren 於1832年提及，常見於50到70歲男性，發生的原因不明。根據統計，癲癇、肺結核、酗酒及糖尿病病人發病率較高，也可能和家族遺傳有關。   掌腱膜攣縮病程緩慢，多數病人不會感覺疼痛，直到手掌上的硬塊拉扯手指，導致手掌無法平放桌面、無法合掌、手無法伸進口袋時才去就醫。掌腱膜攣縮症候群的診斷以症狀觀察和X光為主。治療上則可使用藥物、物理及手術治療，藥物包括膠原蛋白酶、皮質類固醇注射來緩解症狀，物理治療則有熱敷、電療和貼片等方法，如果症狀嚴重則需採手術治療，常用的手術為筋膜切開術，但有感染風險，除非病況嚴重不然還是以保守及藥物治療為主。

默克森－羅森泰症候群（MRS）是一種罕見的神經系統疾病，典型的症狀是病人臉部長期水腫合併嘴唇腫脹、顏面神經麻痺和溝紋舌。絕大多數的病人只會出現一到兩種症狀，但也有少部分的人會出現上述三種症狀。MRS大多在青少年期發生，但全年齡層的人都可能發病。 目前對默克森－羅森泰症候群發生的主因尚未釐清，可能與細菌或病毒感染有關，飲食及過敏也被歸類在可能的風險因子。部分研究提出MRS可能是克隆氏症或結節病的併發症之一。此外，也有研究指出MRS具有家族遺傳的傾向。MRS的診斷非常繁複，需要排除所有出現類似症狀的疾病後才能確診，許多病人都是經過數年的檢查後才確診。MRS無法治癒，現今多採症狀治療，包括非類固醇消炎止痛藥、類固醇和抗生素。有時也會輔以免疫抑制劑防止免疫機能進一步攻擊人體使臉腫的症狀加重。

副耳又可稱為耳贅，俗稱小耳朵或栓馬樁，是人類胚胎在發育時第一鰓弓出現異常使耳朵前方長出一個小的瘤狀組織，副耳多由皮膚和軟骨組成，偶有毛髮及細血管，極少數的副耳含有神經組織。 副耳是一種先天性的耳朵畸形，大多只影響外觀不傷害聽力，據統計每1000人中就有15名患者，部分病人有家族遺傳史，此外某些第一或第二鰓弓異常發育的疾病也可能導致副耳的發生，例如Goldenhar症候群、Treacher-Collins症候群等。 副耳一般不會帶來不適，治療也很簡單，針對小的且不含軟骨的副耳，可用尼龍線將副耳底部綁住，阻斷血液流動到副耳的前端，數天內副耳會壞死並在2周左右自然脫落。如果副耳內含軟骨，也可用手術治療，手術需要全身麻醉，建議小嬰兒在超過1歲後再進行手術，增加麻醉的安全性。