台中張姓家族16年內兩代陸續有3人罹患大腸癌，台中榮民總醫院依3人疾病分期和腫瘤位置擬定精準治療方案，3人都恢復狀況良好，沒有復發跡象。

曾經有一小群人，他們跟你現在有相同的年齡、性別、相似的家族病史、身體數值；十幾年後，他們有些得到糖尿病、心臟病、癌症，有些還健健康康。誰能分析這些人的經歷，幫助你避免重蹈覆轍、不偏離健康的道路？台大醫院就打算這麼做。

父親和3位兄弟，加上自己，一家5個男人都是腎臟病患，而且4位最後都走向透析洗腎，這樣罕見、找不到病因的家族病史，有可能透過中醫藥，延緩病情的惡化速度嗎？

在門診時常出現以下場景：表面看起來不該是慢性憂鬱症的病人，沒有持續明顯的外在壓力，也沒有家族病史，但在其他院所已經服用抗憂鬱藥物超過一年。最後詢問：你小時候有沒有遇過什麼不好的經驗，被霸凌或欺負之類？這時大約有一半機會，病人會開始啜泣，身旁的陪伴者趕緊抽衛生紙給病人。

身為育齡女性的妳，知道自己的卵子庫存量有多少嗎？茂盛醫院公布一項統計數據，發現逾6％的30歲以下年輕女性，其抽血檢測基礎荷爾蒙（AMH）數值小於1.2，等同卵巢早衰。醫師建議30歲以下女性若有家族不孕或卵巢病史，每2年自費檢測AMH一次，及早掌握生育力，不致淪為不孕族群。

愛迪氏強直性瞳孔是一種罕見的神經系統疾病，會影響眼睛的瞳孔和自律神經系統。受影響的瞳孔會放大，且對光的反應可能減慢。除了對光反應異常外，還會出現眼睛外的症狀，包括頭痛、排汗異常（多汗或少汗）和跟腱反射消失（敲打膝蓋測試反應）。此病非常罕見，平均每10萬人中僅有不到5個病例，其中年輕女性的發生率較高。 目前對於愛迪氏強直性瞳孔的發生原因不明，研究認為可能與支配眼球反射的神經損傷有關，此外感染、自體免疫疾病、手術、外傷和腫瘤也是風險因子。此症也可能與遺傳有關，但需要更多的研究來證實其與遺傳的關聯。 診斷上較繁複，需要排除其他造成瞳孔放大的疾病，觀察症狀的同時須評估病人的病史和家族遺傳病史。三項指標性症狀（瞳孔光反射遲鈍、跟腱反射異常和排汗異常）至少需要符合其中一項才能確診。治療上可以眼藥水來改善瞳孔的光反射問題，排汗異常也可用藥物治療，如果藥物療效不佳則可做胸交感神經切除術來緩解症狀。

主動脈剝離是比急性心肌梗塞造成猝死機率還高的急症。林口長庚最新發現，超過半數的主動脈剝離和遺傳有關；父母、手足、子女若有主動脈剝離病史，其他家族成員的發病風險大增6.8倍，並且會影響病人長期預後。

全身型膿疱性乾癬（Generalized Pustular Psoriasis , 簡稱GPP）是一種嚴重且罕見的自體發炎性疾病（autoinflammatory disease）。病人的皮膚會出現脫皮、紅斑和無菌膿疱的症狀，部分病人是局部發作，少數病人會擴散至全身。病人除外觀受到影響外，還會合併疼痛、搔癢和灼熱感，有些病人還會伴隨出現發燒、發冷和疲勞等全身性症狀。GPP雖然名稱中有癬，並且會出現膿皰病灶，但GPP與感染無關，也不會傳染給其他人。GPP與人體內的介白素IL36異常活化有關，而一般的斑塊性乾癬則是與IL17和IL23相關。 全身型膿疱性乾癬（GPP）的診斷需觀察病人出現的皮膚及全身性症狀，並做組織學、家族病史、病人的個人病史的評估，皮膚切片、抽血等檢查也能增加診斷的準確度。過去針對GPP的治療以症狀療法為主，近年（2022年）新研發的生物製劑則有望幫助GPP的病人更妥善的控制病情並緩和症狀。

一般提到手抖，大多會聯想到巴金森氏症、水腦等疾病，或是電解質失衡、荷爾蒙失調及低血鈣等異常。還有一種狀況是腦部沒有任何損傷，生理機能也完全正常，更排除了酗酒等風險因子，病人仍舊出現手抖的症狀，也就是所謂的良性原發性顫抖。此症的病人中有一半左右有家族遺傳史，因此又可稱為遺傳性顫抖症或家族顫抖症。 良性原發性顫抖症有幾項特徵，包括雙側對稱顫抖（巴金森氏症多以單側顫抖表現）、食指中指無名指顫抖、顫抖的狀況不會隨時間有明顯改變、維持固定姿勢時顫抖的狀況加劇（姿勢性顫抖）、執行動作時出現顫抖（動作性顫抖）。 此病較難診斷，需要透過全面的檢查來排除其他各種顫抖相關疾病，包括影像學、病史及理學檢查等。治療上可先以藥物控制症狀，如：乙型阻斷劑、鎮靜劑或抗癲癇藥物，如果療效不佳則改用手術治療。手術方式包括深腦刺激術和高頻超音波（神波刀）

舞蹈症是一種肌肉神經異常，病人會做出類似跳舞的動作，通常由基因異常引起。代表性疾病為亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease），此外還有威爾森氏症及良性遺傳性舞蹈症等。不同的疾病會有不同的合併症狀。除了上述基因異常的疾病之外，電解質異常、血液中的激素變化、感染、自體免疫疾病及腦部疾病也可能造成舞蹈症。 舞蹈症牽涉的疾病很多，診斷手續上也較繁複，醫師會先了解病人的家族病史、用藥史並觀察病人的症狀。之後會用抽血檢查來檢測是否有內分泌或其他代謝異常。影像學檢查如核磁共振、電腦斷層及X光可用於觀測腦部是否有病變。基因檢測則可以發現亨丁頓舞蹈症的異常基因。舞蹈症多使用藥物治療，如多巴胺拮抗劑、鎮靜劑以及抗癲癇藥物來緩解肌肉的異常運動。如果藥物治療效果不佳，則可做深腦刺激術。在腦部植入電極並對腦部深處核區做微量的電刺激，以達到神經調控及改善異常肌肉活動的效果。

下肢靜脈功能不全是指靜脈壁或腿部靜脈瓣膜功能出現異常時的狀況，因為血液無法順利回流到心臟，會積聚在靜脈中，久而久之在下肢形成靜脈曲張。下肢靜脈功能不全除靜脈曲張外，合併症狀還有下肢水腫、下肢痠痛疲勞、色素沉澱、靜脈性濕疹和抽筋，嚴重時會有靜脈曲張性潰瘍，下肢靜脈功能不全的原因包括肥胖、老化、懷孕、家族病史、血栓病史、久站久坐和抽菸。此外，女性罹病率大於男性，男女比約為1：4。 下肢靜脈功能不全的治療須從生活習慣著手，包括避免久站久坐、腿部鍛鍊、減肥，如果症狀較嚴重可使用的醫療措施包括彈性襪、抗生素治療（針對靜脈曲張性潰瘍的感染）和手術治療（隱靜脈抽離、雷射手術和靜脈移植等）。

嗜鉻細胞位於人體的腎上腺髓質、副交感神經節和交感神經節，當這些區域的嗜鉻細胞生成腫瘤時，人體會分泌大量兒茶酚胺（包括正腎上腺素、腎上腺素或多巴胺），典型的症狀包括陣發性頭痛、心跳加快和出汗。此外高血壓也是常見症狀，其他合併症狀包括心悸、臉色蒼白、呼吸困難和全身無力等。 嗜鉻細胞瘤雖然是良性腫瘤，卻對人體的危害甚巨，併發症大多與高血壓有關，包括中風、腎衰竭和心臟疾病等。嗜鉻細胞瘤的高風險群為20～50歲成年人，發生原因大多不明，約有4成的病人有家族遺傳病史，治療部分需合併降血壓藥物和手術切除雙管齊下，大部分病人在治療後症狀就可緩解。

人體血管會因為大量脂肪或是其他病變而導致冠狀動脈粥狀硬化，並慢慢演變成動脈血管狹窄，最終引發血管阻塞。周邊動脈阻塞就是血管粥狀硬化的結果之一，當血管硬化發生在心臟，就稱為狹心症，容易併發心肌梗塞，如果發生在腦血管，就可能發生腦中風。 周邊動脈阻塞尤其容易發生在腳部，症狀包括患肢溫度降低、麻木、不良於行、走路疼痛、腿部潰瘍，嚴重時肌肉組織會缺血性壞死，需要截肢。周邊動脈阻塞的風險因子包括老化、家族病史、吸菸、糖尿病、肥胖和三高等。 治療方法包括氣球擴張術、血管內支架、動脈粥狀硬化斑塊切除、藥物治療和血管重建手術等。預防血管硬化最簡單的方式便是維持良好生活習慣，控制體重、少吃高熱量精緻食品、戒菸戒酒和適量運動等。  

心肌病變是心臟疾病的一種，當心肌發生病變時會使心臟更難將血液輸送致人體各個組織，目前國際上將心肌病變分成四種類型，分別為擴張型（Dilated Cardiomyopathy）、肥厚型（Hypertrophic cardiomyopathy）、限制型（Restrictive cardiomyopathy）和致心律失常型右室心肌病（Arrhythmogenic right ventricular dysplasia）。前三者較常見，簡介如下： 擴張型：病人的左或右心室擴大，心肌收縮無力，無法將足夠血液送出心臟，臨床症狀包括胸痛、心絞痛（較不常見）、暈眩、呼吸急促、雙腿腫脹、疲勞、心悸和昏厥。擴張型的病因為遺傳、自體免疫異常、冠心症、病毒感染、藥物濫用、酗酒或瓣膜性心臟病引起。 肥厚型：病人的左或右心室肥厚，伴隨心室中隔局部肥厚，心肌肥厚使心室腔室容積變低，心臟收縮後輸出的血量下降，再加上心肌肥厚無彈性，久而久之產生舒張性的心臟衰竭，症狀包括胸悶、喘、頭暈、暈厥、心律不整與心悸。肥厚型的病因則有家族遺傳、老化和高血壓。 限制型：限制型較罕見，病人的心室肌肉僵硬，心跳時心室內血液不足，症狀包括呼吸急促、疲勞、雙腿腫脹、體重增加、噁心、心悸、昏厥以及胸痛等。限制型的病因包括疤痕組織、心肌中異常蛋白質積聚（澱粉樣變性）、胸口輻射接觸、放射線治療、血色素沉積症和結節病等。 致心律失常型右室心肌病：最罕見的類型，病人的右心室被脂肪或疤痕組織取代，病人會出現嚴重心律不整甚至心跳停止，猝死機率高。3～5成的病人有家族病史，其他原因包括心肌炎和先天右心室異常。

神經母細胞瘤是最常見的兒童惡性腫瘤之一，由於交感神經系統細胞在胚胎發育的過程中發生突變而生的不正常腫瘤，常發生在後腹腔，又有一半以上發生在腎上腺位置，目前發生比率約七千分之一。此病很少發生在成人身上，五歲前發病的比例約八到九成。 症狀與腫瘤的分布位置有關，常見的症狀有腹脹、呼吸困難、下肢麻痺、四肢無力、貧血、高血壓、腹瀉、便祕、發燒和體重減輕等。神經母細胞瘤發生的原因不明，過去曾有研究指出與染色體異常有關，也曾發現家族病史的案例。 神經母細胞瘤的診斷方式包括兒茶酚胺代謝檢查、骨髓抽取、X光、超音波以及電腦斷層等，治療上最好的方式是手術切除，如果腫瘤體積太大，病人必須先用藥物治療後再進行手術，術後還要合併放射線及化療，盡可能將癌細胞消滅。