馬凡氏症是一種罕見疾病,發生機率約為萬分之一,目前已知是一種基因fibrillia-1-gene的突變所造成。基因突變點位置對病人的衝擊影響差異很大,嚴重的可能剛出生就死亡,大部分病人早期無明顯症狀,直到三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,甚至有病人直到主動脈破裂才發現此症。
馬凡氏症病人的特徵包括手腳長、手指長、體型高瘦、脊椎彎曲、胸廓異常、扁平足、關節鬆弛、牙齒較亂,馬凡氏症無法治癒,主要針對症狀治療防止惡化,乙型阻斷劑、血管收縮素轉換酶抑制劑及利尿劑等,用於控制病人血壓,防止主動脈破裂,骨骼問題及視力問題也可用手術治療改善。