咖啡牛奶斑是胎記的一種,病人的皮膚上會出現扁平、淺咖啡色的斑塊,在陽光照射下斑塊顏色會變深,斑塊的邊緣呈不規則,且大小也各不相同。咖啡牛奶斑大多在出生時就存在,也有隨著年齡增長才逐漸出現的斑塊。咖啡牛奶斑大多是良性且對人體無害的,有些人身上可能會有1個以上的斑塊,大多不構成大礙也不需治療,如果對外觀有要求可做雷射除斑,要注意的是一旦咖啡牛奶斑較大或超過六個,可能有罹患神經纖維瘤的風險。
神經纖維瘤是一種顯性遺傳疾病,沒有明顯的家族遺傳史,大多是病人自身基因突變引起,有兩種亞型,第1型的神經纖維瘤與咖啡牛奶斑有關連。神經纖維瘤除了咖啡牛奶斑外,還可能出現骨骼、視神經病變,有部分病人會合併學習障礙,因此新生兒如果有咖啡牛奶斑,父母要特別留意斑塊的生長情況。