腦下垂體位於頭部的正中央，在雙眼中線和兩耳連線的交叉點，腦下垂體負責調控人體內荷爾蒙的平衡，該腺體可分成前後葉，前葉產生的荷爾蒙包括生長激素、泌乳素、甲狀線促進素、濾泡促進素、黃體促進素、腎上腺皮質素，後葉負責分泌抗利尿激素和子宮催產激素。 當腦下垂體因外傷、放射線、疾病或是基因突變等原因造成功能異常時，人體會因為各種荷爾蒙分泌不足而產生許多症狀，大部分的垂體功能異常是由腫瘤造成，腦下垂體腫瘤除引起激素缺乏症狀外，最常見的合併症是視覺異常，由於腫瘤壓迫視神經引起，比較少見的則有壓迫腦部所造成的水腦症。 治療部分根據病人缺乏的激素做治療，小的腫瘤可開刀切除，如果腫瘤較大則使用放射線讓腫瘤縮小來減緩症狀。

人體共有三對唾液腺，分別為耳下腺、舌下腺以及頷下腺。 耳下腺：又稱為腮腺，是最大的唾液腺。 舌下腺：最小的唾液腺，在口底板舌下方。 頷下腺：位於下頷內表面口腔底板，開口在舌下。 除了上述三對唾液腺外，口腔內還有許多的小唾液腺。 唾液腺的功能包括濕潤口腔、消化食物、輔助味覺、維持口腔腔酸鹼值和抵抗細菌和微生物等。 三對主要唾液腺或小唾液腺都可能產生唾液腺腫瘤，目前對於唾液腺腫瘤的成因還未明朗，可能的風險因子包括抽菸、放射線、病毒感染和基因問題等，大多數的唾液腺腫瘤都是良性的混合瘤，約80%的腫瘤會發生在腮腺的位置。 唾液腺腫瘤的症狀多以耳下出現無痛性腫塊來表現，如果腫塊快速變大、疼痛、組織沾黏、皮膚潰瘍、顏面神經麻痺和頸部淋巴結腫大就可能是惡性腫瘤。 不論惡性或良性主要的治療手段都是手術，術後可輔以放射線治療來殺死殘留的癌細胞，化學藥物治療目前尚未納入標準療法，還需更多研究佐證療效。

膀胱是一個容易產生癌變的器官，好發於年長的男性（60歲以上），其他像是吸菸者、化學工廠工作者、慢性膀胱炎患者、居住在昔日烏腳症流行區域者（例如雲林、嘉義、台南一帶等），皆是好發族群。 膀胱癌中約有75～85％是屬於較輕微的表淺類型，這類型的膀胱癌比較容易治癒；15～25％是屬於較為惡性類型，包含侵襲性或已轉移，這類型的膀胱癌危險性較高。 膀胱癌主要症狀有頻尿、解尿疼痛、反覆泌尿道感染等，其中無痛性血尿是膀胱癌最要注意的症狀。目前治療方式有外科手術、放射線治療、化學藥物治療、光能治療（Photodynamic Therapy，簡稱PDT）、標靶治療、基因治療幾種。

蠶豆症的醫學專業名稱為「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症」，英文縮寫為G6PDD，是一種常見的先天性代謝異常遺傳疾病。蠶豆症基因病變位置在第23對性染色體的X染色體上，男性僅有1個X染色體，一旦X染色體有缺陷，就可能表現出蠶豆症症狀，因此男性罹患率較高。女生的2個X染色體中，如果一個正常，一個帶有蠶豆症基因，大部份不會表現出蠶豆症，因而成為攜帶蠶豆症隱性基因者。 目前台灣新生兒蠶豆症的篩檢率已經達到100％，每一百名新生兒約有2～3名患有蠶豆症；90％以上由父母遺傳，少數人是自體基因發生變化而罹患。蠶豆症病人需避免接觸氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸以及各種化學物質。大部分蠶豆症患者平常不會有明顯症狀，不會影響一般生活；日後結婚生下小孩後，建議由小兒科醫師進一步對幼兒進行鑑別診斷。

僵直性脊椎炎是好發於20歲～40歲男性，典型症狀為「晨僵」，意即早上起床時身體僵硬疼痛，活動後會漸漸緩解。診斷部分可透過抽血檢測白血球抗原，約9成的患者帶有HLA-B27基因。目前無法治癒，可藉由復健、藥物的療程來減緩病程，僵直性脊椎炎若未妥善控制，骨骼會漸漸融合，造成患者活動不順、駝背以及身形變矮等，也因此這些問題得名為僵直性脊椎炎。

維生素D（維他命D）包含維生素D1、D2、D3、D4、D5等化合物，其中以D2和D3最重要。維生素D是一群脂溶性維他命，容易溶解於油脂中，因此飯後服用的吸收效率會比空腹時吃高。對人體而言，維他命D是一種激素的前驅物，維生素D2和D3經過肝臟和腎臟的進一步轉化，轉化為骨化三醇（Calcitriol，就是維生素D3的有活性形式），成為一種激素重新進入血液循環，調節鈣和磷的吸收，促進骨骼的生長和重構。陽光充足的情況下，人體自身可以合成維他命D3，現在研究多半認為，人體自身合成是人體獲取維生素D的主要途徑。 維生素D可以預防小兒佝僂病和成人骨軟化症，與鈣合用可以預防老年人骨質疏鬆。維生素D與神經肌肉功能、降低炎症反應都有關係，並可能影響許多基因的表達，調節部分細胞的增生、機能轉轉和死亡。

阿茲海默症是失智症的一種，屬於漸進型中樞神經退化，多發於65歲以上患者，還有少數患者是由於基因變異而在30～65歲之間發病，稱為早發性阿茲海默症。阿茲海默症會造成記憶力衰退、性格改變、判斷力下降、對時間和地點的認知混亂，並使患者漸漸失去自理生活的能力，阿茲海默症目前僅能延緩病情，無法有效治療，但可透過心智活動、體能活動、壓力控制以及飲食來做預防。

白化症是一種遺傳疾病，主因是人體色素細胞因為基因變異，無法將酪胺酸順利轉化成黑色素，導致黑色素不足或完全缺乏。白化症的症狀以眼睛和皮膚為主，包括視力模糊、畏光、視神經纖維走向異常、皮膚白以及免疫異常等症狀。 白化症的發生率約為1.5～2萬分之一，此症目前尚無有效的治療方式，但在適當的治療之下，可過著與常人近乎無異的生活。白化症的預防最重要的是避免近親通婚，由於此症屬於自體隱性遺傳，血緣相近的雙親自帶白化症隱性基因的機會相較一般人高出許多。

蛋白質屬於大型生物分子，由一個或多個由α-胺基酸殘基組成的長鏈條組成。每個蛋白質都有特定胺基酸種類及排列的次序，會形成獨立的立體形狀。蛋白質的α-胺基酸序列是由對應基因所編碼，除了20種由遺傳密碼所編碼的標準胺基酸外，某些α-胺基酸殘基會因被改變原子排序而產生化學結構變化，進而而對蛋白質進行激活或調控。 蛋白質又被稱為「生命的積木」之一，因為它是生物體中必需組成成分，為人體細胞的主要成分，可以催化生物化學反應，影響人體的代謝。多個蛋白質在一起可形成穩定蛋白質複合物，發揮特定功能。

血友病是一種性聯遺傳疾病，有不同的形態，典型的血友病，是因為基因突變，身體無法產生讓血液凝固的蛋白質，這類型突變位在決定男女性別的X、Y兩染色體的X上，無法生產第八凝血因子的是為A型血友病，缺乏第九凝血因子的為B型血友病，缺乏第十一凝血因子的是C型血友病，A型佔所有患者約80～85％，B型佔15～20％，C型患者少見，症狀也比較輕微。此外還有一種後天性血友病患者，因免疫系統異常破壞了凝血因子的功能，約每百萬人中僅有1～4位。 因為血液凝固有障礙，所以血友病人的症狀就是容易瘀血，難以止血。輕度碰撞常演變成難以收拾的大出血，關節與眼耳鼻是最常出血的部位。需要輸血或輸用病人缺少的凝血因子來阻止症狀的產生。

多囊性腎病可簡稱多囊腎，俗稱泡泡腎，英文寫作Polycystic kidney disease，英文簡稱PKD。多囊性腎病是腎臟長出水泡，水泡少則數十顆，多的時候可達上百顆。常見病因是體染色體顯性遺傳疾病所引起。罹患這種疾病的人，腎功能會因為持續產生的水泡而逐漸惡化，最終導致需要洗腎或換腎。 多囊性腎病（多囊腎）的形成與遺傳有密切關係。主要的基因缺陷可分為兩類型。第1型缺陷是在第16對染色體的短臂上，佔85%，也有人稱為成年型多囊腎，有部分個案會在孩童時期就發病。第2型缺陷是在第4對染色體的短臂上，僅佔15%，此病多在孩童時期就已出現症狀。 多囊性腎病主要為遺傳疾病，無法預防，僅能透過控制延緩惡化，飲食上需針對醫師建議進行控制，並定期回診追蹤。