變性血紅素血症是一種罕見且可能致死的疾病,人體內的血紅素多帶著二價鐵,僅有1%的血紅素帶著三價鐵,也就是所謂的變性血紅素。正常情況下人體內的酵素會將變性血紅素還原為二價鐵血紅素,但藥物、環境或基因異常可能使酵素還原的功能受損,使體內的變性血紅素增加造成變性血紅素血症。
變性血紅素因為沒有攜帶氧氣的能力,因此病人會出現缺氧的症狀,包括發紺、頭暈、頭痛、噁心和藍褐色或咖啡色的動脈血。如果未及時治療可能併發呼吸困難、癲癇、昏迷,嚴重甚至死亡。
變性血紅素血症的診斷方式包括全血細胞計數、血液中酵素檢測、血氧檢測和基因檢測等。初步的治療先觀察病人的症狀,如果症狀輕微可先停用造成變性血紅素血症的藥物,通常體內的還原機制會在數天內將血紅素調整為正常。但如果症狀嚴重需使用甲基藍治療。甲基藍是一種染劑,可將變性血紅素還原為二價鐵,恢復紅血球的攜氧功能。