一般提到凸眼症，通常會先聯想到甲狀腺疾病，此外高度近視也是凸眼的高風險群。事實上凸眼的原因很複雜，外傷、發炎、腫瘤，甚至眼眶內的靜脈曲張都可能造成凸眼症。有少部分的人能自己控制讓眼球突出，與疾病無關。凸眼的症狀包括眼睛紅、眼睛乾澀、眼瞼腫脹、光敏感、視線模糊和複視等。 診斷上可用眼部超音波、電腦斷層、核磁共振、血管造影、抽血（甲狀腺疾病需要檢測血清中的T3、T4或TSH），也可進行血液或組織培養來排除感染的可能。治療上需要對症下藥，包括免疫抑制劑和抗生素等。腫瘤則需要手術治療，療程期間可用人工淚液來改善眼睛乾澀的問題。

膠原性血管疾病又稱為風濕性疾病或結締組織疾病，是因為自體免疫導致體內結締組織發炎而引起的疾病。膠原性血管疾病的種類很多，包括僵直性脊椎炎、系統性紅斑性狼瘡、類風溼性關節炎、硬皮症、乾燥症候群和顳動脈炎等。遺傳性的膠原血管病則有馬凡氏症、鬆皮症（埃勒斯當洛斯症候群）和成骨發育不全症（也稱為骨質形成不全症）。不同的膠原性血管疾病會有不同的症狀，共通症狀則有疲勞、發燒、關節疼痛、肌肉疼痛無力和皮疹等。 診斷上需要做影像學檢查（電腦斷層、X光或核磁共振造影）、尿液檢查、抽血檢查、心電圖和組織採樣檢查等。治療上目前多以藥物治療為主，常用的藥物包括皮質類固醇和免疫抑制劑，再搭配復健，多半能改善症狀。通常需要動手術的狀況不多，除非有嚴重的關節損傷，才需要做關節置換手術。  

視網膜血管炎可以是一種侷限性的眼睛疾病，也可能是局部或全身性血管疾病的併發症。此病成因很多，眼睛相關的疾病如葡萄膜炎、病毒性視網膜炎等。全身性疾病則有畢賽氏症候群、韋格納氏肉芽腫、紅斑性狼瘡、多發性硬化症、類風濕性關節炎、結節病、顳動脈炎和Q熱等。症狀部分包括眼睛疼痛、視線模糊、飛蚊症、色盲和視野變形等。 診斷上須先做眼科常規檢查（視力、眼壓和眼底），之後可做視網膜螢光血管攝影和視網膜斷層掃描。如果判斷可能由全身性血管疾病引起，則必須做抽血、血管攝影和組織活檢等。治療上針對眼睛損傷的部分可用雷射手術矯正，如果是由全身性血管炎或自體免疫疾病引起則需使用皮質類固醇和免疫抑制劑治療。

類天皰瘡是一種罕見的皮膚疾病，根據統計台灣的發生率約為百萬分之5左右。類天皰瘡好發於年長者，因為免疫功能異常錯誤攻擊人體正常皮膚，導致皮膚出現水泡的問題，水泡大多出現在身體經常彎曲的地方，例如下腹部、大腿上半部或腋下。 類天皰瘡可能會增加年長者的死亡風險，請務必遵守醫囑加以治療。因為屬於自體免疫疾病，治療上以類固醇、四環黴素和免疫抑制劑為主，但類固醇和免疫抑制劑會降低病人免疫功能，後續的感染問題往往成為最終死因。

多發性肌炎是自體免疫疾病的一種，病人體內的免疫細胞會對肌肉發動攻擊，主要的症狀是對稱性的上下肢肌肉無力和疼痛。合併疲勞、體重減輕，有時免疫細胞也會攻擊吞嚥肌、咀嚼肌，甚至呼吸的肌肉，造成咀嚼吞嚥障礙和呼吸困難。此外接近5成的病人會併發肺部纖維化的狀況，本症屬健保重大傷病，須盡早就醫診治。 多發性肌炎的診斷較繁雜，需做抽血、胸部X光、肌電圖、核磁共振和組織活檢等，排除感染或其他發炎反應後即可確診。治療方式包括皮質類固醇、免疫抑制劑和生物製劑等，都有助於控制病情。多發性肌炎無法治癒，病人需長期用藥並定期追蹤病況。

鞏膜炎是一種罕見的眼睛炎症，鞏膜就是所謂的眼白，在眼球壁的最外層，堅韌且不透明，鞏膜可包護眼球內部並維持眼球的形狀。鞏膜炎又可分成前後兩種，前鞏膜炎症狀較明顯，包括眼睛劇烈疼痛、視線模糊、視力下降、畏光和鞏膜變紅等。後鞏膜炎的症狀較不明顯，可能出現頭痛、眼球痛、鞏膜變紅和複視等。鞏膜炎是預後不佳的眼疾，自體免疫疾病是造成鞏膜炎的主因，包括類風濕性關節炎、韋格納氏肉芽腫、發炎性腸道疾病和紅斑性狼瘡。感染與藥物副作用也可能引起鞏膜炎，但非常少見。 鞏膜炎的診斷以超音波檢查、全血細胞計數和鞏膜活檢為主。治療上先以藥物治療，包括類固醇、免疫抑制劑和消炎藥物。嚴重的鞏膜炎需要用手術修復鞏膜的組織，以防止永久性的視力喪失。

類肉瘤症又稱為結節病，平均每10萬人中有10～40名病例，屬於罕見的自體免疫疾病。全年齡層都可能罹病，其中又以年輕人較常見。類肉瘤會出現全身性發炎症狀，較常侵犯肺臟和皮膚。常見的症狀包括疲勞、發燒、體重減輕、關節疼痛、口乾、腹脹和皮疹等。其他的症狀則根據類肉瘤的侵犯部位而有差異。 類肉瘤不易診斷，因為症狀不具特異性，不易與其他疾病區別，需要合併其他症狀觀察、影像學檢查（胸部X光、電腦斷層）、肺功能量測和組織活檢等方式來做診斷，如果有侵犯肝臟或腎臟更要做肝腎功能檢測。類肉瘤的治療方式以藥物為主，皮質類固醇、免疫抑制劑和生物製劑可幫助降低免疫反應。除了控制免疫機能外，器官侵犯所引起的症狀也要一併治療。

自體免疫內耳疾病（Auto immune Inner Ear Disease，英文簡稱為AIED），是一種非常罕見的聽力損失疾病。內耳包含了前庭、半規管、耳蝸和聽神經，對於維持身體平衡和產生聽覺扮演重要角色。AIED的病程非常快速，臨床上將其歸類為突發性耳聾的原因之一。AIED常見的症狀包括聽力損失、頭暈、平衡感變差、耳鳴、疲勞和肌肉痛等，AIED有時會合併其他如類風濕性關節炎、紅斑性狼瘡或乾燥症的症狀。 自體免疫內耳疾病很常被誤診為梅尼爾氏症，但AIED多影響雙側耳朵，梅尼爾氏症則多侵犯單邊耳朵，診斷上採排除法，將其他突發性耳聾的成因排除後就可推測為AIED。治療上需使用高劑量的皮質類固醇，此外免疫抑制劑和生物製劑也有療效，如果病人已經進入嚴重的聽損，就需要配戴助聽器。

抗磷脂抗體症候群是一種自體免疫疾病，英文縮寫為APS，因為體內的抗磷脂抗體使血液在血管內形成血栓而引起的疾病。此病好發於年輕女性，成因可分為原發性與繼發性，原發性指病人在沒有其他自體免疫疾病或其他疾病，卻出現的APS，繼發性則是有自體免疫疾病後引起的APS。常見的症狀包括反覆流產、腦中風、靜脈栓塞、肺動脈高壓、肺阻塞、視網膜栓塞失明和突發性耳聾等。 抗磷脂抗體症候群的診斷方式包括症狀觀察、抽血檢查和血管攝影。治療方面根據病人的症狀不同而有差異，高血栓風險的病人會使用阿斯匹靈或抗凝血藥物治療，針對多次流產的婦女可使用低劑量阿斯匹靈、類固醇或肝素治療。血小板減少則可使用免疫抑制劑和類固醇治療。抗磷脂抗體症候群無法治癒，需要長期追蹤病人的凝血功能並控制血栓，以免發生嚴重併發症。

肉芽腫性多血管炎過去稱為韋格納氏肉芽腫，是一種罕見的血管炎，屬於自體免疫疾病，會對全身器官造成損害。此病好發於中年男性，主要侵犯上、下呼吸道組織及腎臟。此外，鼻腔、肺臟、心臟、眼睛和關節也會一併受累。肉芽腫性多血管炎的病程發展快速，如果未及時治療可能造成腎臟及肺臟衰竭。 肉芽腫性多血管炎的診斷方式包括抽血、血管攝影、影像學檢查和組織活檢。治療上以類固醇、非類固醇抗發炎藥物及免疫抑制劑為主，嚴重的肉芽腫性多血管炎可能需用血漿置換術，也就是俗稱的洗血治療。將血液從靜脈導出後經由機器做血漿置換，藉以改善症狀。

古巴斯捷氏症候群是一種自體免疫疾病，因為體內的抗腎小球基底膜（Anti-GBM）抗體攻擊腎臟和肺臟所造成的疾病。約6～8成的病人是以肺臟和腎臟的侵略來表現，而單純只有腎臟受損的病人約占2～4成，單純肺部侵略的病人更少，不到1成。古巴斯捷氏症候群發生率不高，約百萬分之一，病人會因為肺臟及腎臟嚴重受損出現咳血、胸痛、呼吸困難、血尿、蛋白尿、尿毒症和高血壓等症狀。此症的成因不明，可能與基因突變（HLA-DR15）、吸菸、吸食古柯鹼、暴露於化學藥劑和感染有關。 古巴斯捷氏症候群的診斷方式包括抽血、尿液檢查、影像學檢查（包括電腦斷層和胸部X光）和組織活檢等。治療上非急重症的病人多使用皮質類固醇和免疫抑制劑治療，病情嚴重的病人需用血漿置換術，俗稱洗血治療，將經過標準處理的血漿透過機器代換掉病人體內的血漿藉此改善症狀。

乾癬是一種慢性免疫問題造成皮膚疾病，由於皮膚免疫失調，導致皮膚細胞生長速度增加，病人在頭皮、臉、軀體及四肢很容易反覆長出隆起的紅色脫屑斑塊，發病後多數終身無法治癒。乾癬病人中又有10～30%會合併出現乾癬性關節炎，大多在30～60歲左右發病。乾癬性關節炎好發於手指或腳趾的遠端關節，症狀包括關節疼痛、僵硬、腫脹及關節活動受限，6成的病人會合併指甲侵犯，出現甲床分離、指甲變厚變色、手指腳趾腫脹（香腸指/趾）。 乾癬性關節炎的診斷根據CASPAR原則，病人需同時具關節炎及乾癬症狀才能確診，乾癬性關節炎無法痊癒，需長期控制，治療上要整合各種面向，包括病人的衛教、疼痛控制、發炎抑制、關節畸形預防措施、症狀緩解甚至手術矯正已變形的關節等。常用的藥物有非類固醇抗發炎藥物、免疫抑制藥物以及生物製劑等。

毛孔性紅糠疹是一種罕見皮膚病，主要症狀為毛孔性丘疹和毛孔角化，病人的皮膚上會出現紅色且會剝落的斑塊，合併有搔癢和皮膚變厚。最常出現的部位包括手肘、膝蓋、手掌、腳掌和腳踝，斑塊最終可能擴散至全身。 毛孔性紅糠疹的成因尚不清楚，有部分病例可能由遺傳引起，此外也有少數研究認為毛孔性紅糠疹可能與人體處理維生素A的過程發生問題而引起。毛孔性紅糠疹目前是根據英國的St. John醫院在1952年到1972年間研究紅糠疹病人的病程再加上HIV感染後，將此症分為6型，其中第2、4、5型具遺傳性，為體染色體顯性遺傳。毛孔性紅糠疹可以用藥物治療，包括外用的角質溶解劑、類固醇藥膏、口服A酸和免疫抑制劑等，但因為病程反覆，需要花較長時間治療。

默克森－羅森泰症候群（MRS）是一種罕見的神經系統疾病，典型的症狀是病人臉部長期水腫合併嘴唇腫脹、顏面神經麻痺和溝紋舌。絕大多數的病人只會出現一到兩種症狀，但也有少部分的人會出現上述三種症狀。MRS大多在青少年期發生，但全年齡層的人都可能發病。 目前對默克森－羅森泰症候群發生的主因尚未釐清，可能與細菌或病毒感染有關，飲食及過敏也被歸類在可能的風險因子。部分研究提出MRS可能是克隆氏症或結節病的併發症之一。此外，也有研究指出MRS具有家族遺傳的傾向。MRS的診斷非常繁複，需要排除所有出現類似症狀的疾病後才能確診，許多病人都是經過數年的檢查後才確診。MRS無法治癒，現今多採症狀治療，包括非類固醇消炎止痛藥、類固醇和抗生素。有時也會輔以免疫抑制劑防止免疫機能進一步攻擊人體使臉腫的症狀加重。

鼻腦白黴菌症是一種真菌感染，臨床上非常罕見，感染多從鼻腔、眼窩一路延伸到腦部，如果沒有妥善治療病人可能會休克死亡，主要的致病因子為接合菌類的白黴菌感染所引起。白黴菌多存在於泥土、腐爛的物質、糞便和空氣中。一般人在免疫機能正常的情況下難以被感染，如果有糖尿病、惡性貧血、腫瘤、使用免疫抑制劑等免疫機能低下的人就容易被感染。白黴菌症的症狀包括頭痛、臉部麻痺、視線模糊、流鼻血、鼻塞和膿涕等，疾病進展非常快速，數天內就會出現神經系統併發症。此症的死亡率高達30%，唯有早期發現早期治療才能減輕對人體的傷害。 診斷方法為黴菌培養，治療方法則需合併靜脈注射抗生素和手術清創，將受感染的組織全部清除可防止感染蔓延，如果病人對靜脈注射反應良好，之後可轉用口服藥物。