下顎骨發育過剩,俗稱戽斗,反之下顎骨發育不良,會使患者出現類似暴牙的外觀。還有一種嚴重的罕見疾病稱為皮爾羅賓症(Pierre Robin Syndrome),最早在1923年由法國牙醫Pierre命名,此症的兒童會有顏面異常的狀況,典型症狀是下顎骨發育不全、小下巴和下巴後縮等。嚴重時會阻塞呼吸道,導致呼吸暫停及餵食困難,可能有生命危險。
下顎骨發育不良的診斷需要觀察症狀和X光檢測,皮爾羅賓症則必須透過染色體檢查來判斷是否有基因異常的問題。治療上採用正顎手術,大多不會在青春期前開刀治療,因為顎骨尚未定型,過了青春期後就能安排進行正顎手術。手術時全身麻醉,術後需吃流質食物一段時間,並做好口腔清潔。